IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una patologia ereditaria in cui un'alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. Il colesterolo è una sostanza che viene assunta con la dieta, ma che è anche prodotta dall'organismo. Il colesterolo è assolutamente necessario per la vita: ad esempio, è un componente importantissimo delle membrane di tutte le cellule dell'organismo. In particolare nell'ipercolesterolemia familiare ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto "colesterolo cattivo". Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia che può presentarsi in due forme: una meno grave (eterozigote, 1 caso ogni 500 individui circa) e una più grave (omozigote, 1 caso ogni 1.000.000 di individui). Questa prevalenza stimata teoricamente rappresenta probabilmente una sottostima, in quanto si basa sui tassi di prevalenza in campioni di pazienti ricoverati in ospedale e su registri di patologia, ed e influenzata dalla morte precoce nei pazienti con ipercolesterolemia familiare

• La forma ETEROZIGOTE in cui una copia del gene è normale e deriva dal genitore sano, l'altra copia del gene è alterata e deriva dal genitore affetto da ipercolesterolemia familiare. Il recettore in questo caso è presente ma prodotto in quantità insufficiente (50%). Tale forma è spesso asintomatica e viene diagnosticata solo in base ai livelli di colesterolo nel sangue; può tuttavia comportare un aumento del rischio di malattie cardiovascolari in età adulta.

• La OMOZIGOTE invece ha entrambe le copie del gene alterato quindi il recettore è assente o prodotto in quantità ancora più bassa (0-25%). Questa forma è la meno frequente, più grave ed è caratterizzata dall'insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille), xantelasmi (placche giallastre sulle palpebre) e arco corneale (depositi di grasso intorno all'iride).

Entrambe le forme di ipercolesterolemia familiare vedono l'accumulo di LDL che depositandosi sulle pareti interne delle arterie possono provocare la formazione di placche dette ateromi che impediscono la circolazione sanguigna fino ad eventi cardiocircolatori anche gravi.

E' IMPORTANTE MISURARE LA COLESTEROLEMIA DURANTE L'ETA' EVOLUTIVA?

Si, molto e numerosi sono i motivi a favore della misurazione della colesterolemia durante l'età pediatrica. Infatti, poiché le fasi iniziali dell'aterosclerosi incominciano durante l'infanzia, secondo la maggioranza delle opinioni, la prevenzione primaria, cioè quella che precede la comparsa della malattia, dovrebbe costituire un problema essenzialmente pediatrico ed iniziare pertanto il più presto possibile.
Le varie conferenze sulla colesterolemia realizzate all'estero e in Italia, hanno indicato in 170 mg/dl il valore massimo desiderabile per la colesterolemia durante l'infanzia e l'adolescenza, valore spesso correlato alle diverse abitudini alimentari. Così, nelle regioni in cui è prevalente il modello della dieta Mediterranea, povero di grassi di origine animale, i valori della colesterolemia tendono ad essere più bassi. Al contrario, nelle aree ove l'alimentazione è caratterizzata da un elevato consumo di alimenti ricchi in grassi di origine animale, pesce escluso, - ad esempio carni, formaggi, uova - una grande quantità di bambini mostra valori elevati di colesterolo.
Numerosi programmi di educazione alimentare hanno dimostrato che con semplici modifiche delle abitudini alimentari è possibile ridurre significativamente i valori della colesterolemia dei bambini. Infatti, fornendo ai genitori una lista di alimenti da preferire e da evitare o consumare con moderazione, è possibile nel giro di poche settimane ridurre significativamente la colesterolemia dei bambini. Pertanto, la pronta identificazione dei bambini a più elevato rischio potrebbe porre l'indicazione per interventi di modifica delle abitudini alimentari e, più in generale, dello stile di vita. Fra l'altro, tali interventi potrebbero avere più facilmente successo durante l'età infantile, piuttosto che tra gli adolescenti o nell'età adulta. Studi di bambini seguiti durante l'accrescimento hanno dimostrato che la maggior parte di quelli che presentano i valori più elevati rispetto ai coetanei, hanno maggiori probabilità di avere una ipercolesterolemia anche da adulti e quindi di essere ad elevato rischio per la malattia coronarica.
Oltre ad un approccio diagnostico ed educativo allargato a tutti i membri delle famiglie nelle quali si riscontrano abitudini alimentari e stili di vita non corretti, è molto importante effettuare la misurazione della colesterolemia sui bambini i cui genitori o nonni abbiano avuto un evento cardiovascolare in età relativamente giovanile e quelli i cui familiari sono affetti da una ipercolesterolemia di origine ereditaria.
In conclusione, l'identificazione dei bambini con una ipercolesterolemia deve costituire un importante obiettivo della strategia di prevenzione delle malattie cardiovascolari. Per il conseguimento di tale obiettivo è fondamentale il coinvolgimento della famiglia, della scuola, del medico di base, del pediatra e del cardiologo, nonché la diffusione di una corretta informazione alla popolazione.

FONTE: Associazione A.N.I.F.

Dott.ssa Valeria Capri

Biologo Nutrizionista